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大约100万年前,一个小小的突变可能为古人类带来了巨大的优势。最近,一项发表于《科学·进展》(Science Advances)的研究发现,有一种基因突变能帮助人类度过饥荒。这种基因是生长激素受体(GHR)基因,而且生长激素在人体生长发育中起着关键的作用,因此这是一个关键的DNA片段。
研究人员还发现这种基因突变的部分作用在于,当资源匮乏时,这种突变能抑制身体的生长,由于较小的身体需要更少的食物,从而使他们能存活下来。这种基因突变普遍存在于智人(Homo sapiens)和亲缘物种。不过,自大约4万年前起,基因突变出现的频率突然大幅下降,尤其是在东亚和亚欧大陆。值得一提的是,现在仍然有许多人携带着这种基因突变。
美国纽约州立大学布法罗分校的人类学家奥马尔·戈库门(Omer Gokcumen,这项研究的通讯作者)表示,在此前的研究中,研究人员把这种突变型基因命名为GHRd3,并把它与更低的出生体重和更早的性成熟等性状关联在一起,其中这些性状在食物匮乏时,有助于生物体的存活。在此前研究的基础上,研究人员想要更加确切地知道,这种基因突变在人类的演化历程中所发挥的作用。
为了对此进行深入的研究,戈库门和同事进行了小鼠实验。或者更确切地说,他们把一些小鼠近似当作了早期人类。利用基因编辑工具CRISPR-Cas9,研究人员删除了小鼠GHR基因的一部分碱基对,从而使编辑后的小鼠GHR基因类似于人的突变型基因GHRd3,因为它们都缺失了基因组中的外显子3。
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研究人员发现,在正常饮食条件下,改造后的小鼠与普通小鼠相比并没有太大的不同。不过,当喂食很少时,相比于未经改造过的普通雄性小鼠,携带着突变型基因的雄性小鼠在长到2岁时的体重要更低。研究人员还研究了176名在经历过没有足够的食物后存活下来的现代儿童,发现携带着GHRd3的儿童的营养不良症状表现得不那么严重。
这些发现也许有助于解释为什么GHRd3能在人类演化历史中存在这么长的时间。研究人员推测,在资源匮乏的时期,体型小是有好处的,但在资源充足的时期,体型大就胜出了。随着可获取资源的变化,种群中能存活下来的突变体也出现了相应的改变,从而使演化的成本和收益保持平衡。戈库门说:“这其实是一种取舍。如果每个人每天只能摄入4000焦耳左右的能量,与体型更大的阿诺德·施瓦辛格(Arnold Schwarzenegger)相比,我可能会活得更好。”
对于这项研究的解释,梅甘·丹尼斯(Megan Dennis,并未参与这项研究)认为“是可信的”。她是美国加利福尼亚大学戴维斯分校的遗传学家。她称赞研究人员在小鼠身上进行的功能性实验,但同时指出,GHRd3参与了太多基本的生命过程,因此很难确定GHRd3在演化中最具适应性的作用。丹尼斯说:“读这项研究的时候,我就在想,‘哇,还有很多有关GHRd3在人类演化中的作用和意义。”
研究人员还想知道,在大约4万年前,是什么导致这种突变型基因的减少。气候变化、迁移、更好的狩猎和捕鱼工具的出现都可能对此产生影响。戈库门说:“那是人类演化过程中的一段非常奇怪的时期。”因此,很有可能是其他完全不同的原因导致的。
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撰文:詹姆斯·丁南(James Dinneen)
翻译:施怿
引进来源:环球科学
本文来自:中国数字科技馆
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